「ウィリアムズ症候群における遺伝子変異の解析と臨床的特徴の検討」

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1. ウィリアムズ症候群 2. 遺伝子変異 3. 臨床的特徴 4. 遺伝子解析 5. 染色体異常 6. ウィリアムズ症候群の症状 7. 遺伝子疾患 8. ウィリアムズ症候群の診断 9. 医学的検査 10. 障害者 11. 先天性疾患 12. 外貌異常 13. 知的障害 14. 遺伝子治療 15. エコー検査 16. CTスキャン 17. MRI 18. 心臓異常 19. 重症化するウィリアムズ症候群 20. 精神疾患 21. 言語障害 22. 社会的認知能力 23. 歩行障害 24. 自閉症スペクトラム症 25. 小児期のウィリアムズ症候群の発症 26. エラスチン欠損 27. KRIT1遺伝子欠損 28. GTF2IRD1遺伝子欠損 29. STX1A遺伝子欠損 30. CLCN5遺伝子欠損