【序論】
ウィリアムズ症候群における社会的認知の発達とその神経基盤」と題する本論文では、ウィリアムズ症候群患者における社会的認知の発達的軌跡とその神経基盤を探ることを目的とする。ウィリアムズ症候群（WS）は、特徴的な顔貌、心・血管異常、認知・社会的コミュニケーション障害を特徴とする稀な遺伝性疾患である。社会的コミュニケーション障害と、並外れた音楽・言語能力は、ウィリアムズ症候群の逆説的な特徴である。私たちの研究は、顔処理、視線処理、感情処理、心の理論などの社会的認知機能の発達を調べることによって、WSにおけるこの逆説的な社会的行動プロフィールの根底にある神経メカニズムに光を当てることを目的としている。
【本論】
社会的認知の神経発達学的基盤は、神経科学の分野において依然として大きな関心と重要性を持つテーマである。稀な遺伝性障害であるウィリアムズ症候群に関する我々の研究は、重度の知的障害があるにもかかわらず、独特の社会的認知的・音楽的強みを持つ集団における社会的認知の発達を調査するユニークな機会を提供している。ウィリアムズ症候群の患者は、幼少期から顔、声、ボディランゲージなどの社会的刺激に対する選好性を示すことが、研究によって一貫して証明されている。しかし、WS患者は感情の処理と認識が困難であることも示されており、これは心の理論の発達に影響を与えている。 神経画像技術を利用した研究により、WS集団における社会的認知的および音楽的強みの神経基盤に関する洞察が得られている。神経画像所見から、WS患者では白質と灰白質の両方に変化があり、特に顔処理、社会的認知、音楽に関連する脳の領域に変化があることが示唆されている。われわれの研究は、WSにおける脳の発達の変化が、この集団に特有の社会的認知的、音楽的な長所と欠損にどのように寄与しているかを理解することに貢献することを目的としている。このようなメカニズムを明らかにすることは、他の集団における社会的認知障害を改善するための革新的な治療戦略を開発するための基盤となるかもしれない。
【結論】
結論として、本研究は、ウィリアムズ症候群（WS）における社会的認知の特徴的な性質に光を当てるものである。我々は、顔処理、視線処理、感情処理、心の理論など、社会的認知の様々な側面が非典型的に発達している証拠を発見した。この結果は、WSにおける社会的コミュニケーションの困難は、社会的認知に関与する複数の脳領域と神経ネットワークの異常による可能性を示唆している。すなわち、WS患者において観察される音楽および言語能力の向上は、根底にある社会的認知障害に対応する神経代償メカニズムに関連している可能性がある。
